DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE PHELAN-MC-DERMID
Se estima que una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre de este trastorno.
El Síndrome de Phelan Mc Dermid, también conocido como deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causado en la mayoría de los casos, por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22.
Esta condición se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.
Según datos científicos españoles e internacionales, una de cada 200 personas con discapacidad intelectual o trastornos del espectro autista sufre de este trastorno.
El caso de Argentina
En el país, existen muchos casos de personas que viven bajo esta condición y fueron mal diagnosticadas con autismo o con otra clase de trastornos en el aprendizaje y en lo cognitivo.
Cómo identificar si tu hijo tiene el Síndrome de Phelan Mc Dermid
Según explica el sitio oficial de la asociación del Síndrome Phelan Mc Dermid de España, este trastorno tiene las siguientes características: Discapacidad intelectual de diversos grados, trastornos del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, manos grandes, uñas de los pies displásicas, pestañas largas, percepción del dolor reducida, movimientos bucales frecuentes, y ausencia o retraso del habla.
Por otro lado, actualmente en Argentina, la entidad brinda su apoyo y colaboración para futuras investigaciones.
Las familias argentinas difunden cada día sobre el Síndrome de Phelan Mc Dermid para generar conciencia social, y hallar nuevos casos para pensar en un futuro para sus hijos.
